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Avvenire e Jama

 Sull’Avvenire è stata pubblicata un’intervista al prof. Hanau che da sempre si occupa degli aspetti sopratutto istituzionali e psicosociali dell’autismo.Risultano importanti due elementi in questo articolo che vanno sottolineati: uno è l’aumento epidemiologico del disturbo che non ha ancora giustificazioni chiare, l’altro è la necessità di convogliare le massime energie sulla ricerca di base, in particolare genetica.

Ecco l'articolo: pdfAutismo la diagnosi precoce aiuta

Sull’autorevole rivista Jama è stato di recente pubblicato un lavoro che prende in esame una casistica molto numerosa di bambini autistici, seguiti nel loro sviluppo.L’interesse del lavoro riguarda le diversità delle traiettorie di sviluppo che confermano ancora una volta il fatto che l’autismo è un disturbo complesso,più che una malattia e con una prognosi non sempre così negativa.

Di seguito l'articolo:

 

Diversity in Developmental Trajectories in Kids With Autism

 
 
 
Gennaio 28, 2015
 

CHICAGO -- January 28, 2015 -- Preschool children with autism spectrum disorder (ASD) differed from each other in symptom severity and adaptive  functioning at the time of diagnosis and some of these differences  appeared to increase by age 6, according to a study published online by  JAMA Psychiatry.

Although a small proportion of children with ASD will lose the  diagnosis at some point in their life, some literature suggests that ASD is a lifelong condition involving persistent and stable impairments in  language, social skills, educational attainment, and activities of daily living.

Peter Szatmari, MD, Centre for Addiction and Mental Health, Toronto,  Ontario, and colleagues described the developmental trajectories of  autistic symptom severity and adaptive functioning in a group of 421  children with newly diagnosed ASD who were participating in a large  Canadian study. Data collected at 4 points from diagnosis to age 6 years were used to track the developmental trajectories of the children.

Study results showed 2 distinct trajectory groups for autistic  symptom severity: group 1 (11.4% of the children) had less severe  symptoms and an improving trajectory and group 2 (88.6% of the children) had more severe symptoms and a stable trajectory.

For adaptive functioning, the children fell into 3 distinct  trajectories: group 1 (29.2% of the children) had lower functioning and a worsening trajectory, group 2 (49.9% of the children) had moderate  functioning and a stable trajectory, and group 3 (20.9% of the children) had higher functioning and an improving trajectory.

Researchers found that sex was associated with what autistic symptom  severity group children would be in, and female sex was associated with  the group with less severe and improving symptoms. Age at diagnosis, and language and cognitive scores at baseline were associated with grouping for adaptive functioning.

“During the preschool years, there appears to be only a small amount  of ‘yoking’ of the developmental trajectories in autistic symptom  severity and adaptive functioning,” the authors wrote. “It is imperative that a flexible suite of interventions that target both autistic  symptom severity and adaptive functioning should be implemented and  tailored to each child’s strengths and difficulties.”

SOURCE: JAMA Psychiatry

Dalle malattie monogeniche alla comprensione della neurobiologia alla proposta di cure innovative

In un recente messaggio ho parlato della sindrome di Chistianson, causata da un unico gene di cui è stata recentemente studiata la funzione aprendo la strada a ipotesi di terapie che potrebbero essere impiegate anche in casi di autismo criptogenetico. L'articolo che ho segnalato è di grande interesse ma di non facile comprensione per chi non ha dimestichezza con la biochimica e con l'embriologia. Ho chiesto a Giorgio Lenaz, professore emerito di biochimica all'Università di Bologna, di farne per noi un resoconto divulgativo. Il Professore ha accettato il non facile compito che ha eseguito da vero Maestro. Ringraziandolo a nome di tutti gli iscritti, di seguito copio il lavoro che ci ha inviato

Sindrome di Christianson

Ouyang Q et al , Neuron 80, 1-16, 2013-10-22

Sindrome di Christianson è il termine usato per descrivere una serie di condizioni cliniche associate a mutazioni del gene per la proteina denominata NHE6.

La sindrome è caratterizzata da microcefalia post-natale, disabilità intellettuale, epilessia, nonché sintomi autistici. Il gene mutato è situato sul cromosoma X

La proteina alterata è uno scambiatore di ioni Na+/H+ situato nella membrana degli endosomi. Il ruolo di questo scambiatore è quello di contrastare la pompa protonica vacuolare che trasporta H+ all'interno dell'endosoma acidificandolo. Infatti lo scambiatore trasporta un Na+ all'interno in scambio con un H+, mantenendo la neutralità elettrica ma rendendo il pH meno acido all'interno dell'organello. Il bilancio delle attività della pompa protonica e dello scambiatore controlla accuratamente il pH all'interno dell'endosoma. Questo controllo appare essenziale per lo sviluppo e l'arborizzazione dei neuroni: è stato dimostrato che in neuroni del simpatico durante il differenziamento gli endosomi hanno un pH superiore (6.6 fino a 8.2) in prossimità del cono di crescita e inferiore (4.0 fino a 6.0) in corrispondenza del soma cellulare.

E' stato anche dimostrato che i segnali neurotrofici per lo sviluppo dei neuroni dipendono dal pH degli endosomi.

In questo lavoro gli autori hanno inizialmente dimostrato mediante analisi immuno-istologica che durante lo sviluppo embrionale del cervello murino, gli assoni e dendriti in crescita contengono la proteina NHE6 negli endosomi. Successivamente gli autori hanno creato dei topi aventi una delezione del gene NHE6, ed hanno osservato che nel cervello di questi topi si ha una significativa riduzione della crescita assonale e delle ramificazioni dendritiche, dimostrando un'alterazione importante della morfogenesi neuronale. Facendo esprimere nei mutanti privi di HNE6 la proteina completa è stato possibile recuperare totalmente la capacità di morfogenesi neuronale, mentre l'espressione della stessa proteina privata della capacità di trasporto era inefficace.

Il passo successivo è stato di misurare i potenziali sinaptici nei topi mutanti privi di NHE6: in effetti si ha una riduzione significativa del 23.2% del potenziale sinaptico in fettine di ippocampo tra i 14 e 21 giorni di sviluppo embrionale, compatibili con l'osservazione del minore sviluppo dei neuroni e della diminuzione di sinapsi funzionali. E' stato inoltre dimostrato che non vi è alterazione della funzione di ogni singola sinapsi, ma è il numero di sinapsi a essere diminuito.

In un successivo esperimento gli autori hanno dimostrato con una sonda fluorescente sensibile al pH che gli endosomi negli assoni dei topi mutanti non hanno il normale gradiente di pH con progressiva alcalinizzazione verso la porzione distale, ma hanno zone di pH molto acido anche nelle zone periferiche.

I risultati suggeriscono che NHE6 è necessaria per la regolazione del pH all'interno degli endosomi, che a sua volta condiziona la crescita e ramificazione dei neuroni. Su questa base gli autori hanno ipotizzato che l'abnorme acidificazione endosomiale dovuta alla mancanza della proteina NHE6 nella sindrome di Christianson perturbi meccanismi di segnalazione da parte degli endosomi stessi rilevanti alla arborizzazione dei neuroni.

Successivamente, sulla base del ben noto ruolo del fattore di crescita BDNF (brain-derived neurotropic facor) e del suo recettore TrkB nella arborizzazione dei neuroni, gli autori hanno indagato il loro ruolo nella patofisiologia delle mutazioni di NHE6. E' noto che quando BDNF si lega al recettore TrkB sulla membrana, il recettore subisce un processo di endocitosi; è stato proposto che durante questo processo gli endosomi esercitano un esteso grado di segnalazione cellulare.

Per prima cosa uno studio immunoistochimico ha rivelato che NHE6 e TrkB sono co-localizzati nelle stesse aree dei neuroni. Inoltre, dopo aggiunta di BDNF ai mutanti privi di NHE6 si è osservata una diminuzione dei livelli di TrkB rispetto ai controlli, compatibile con una aumentata degradazione della proteina dovuta al pH più acido degli endosomi.

Questi risultati sono interpretati in questo modo: la deplezione di NHE6, acidificando gli endosomi, aumenta il turnover del recettore TrkB interferendo così sulla via di segnalazione del fattore di crescita BDNF che è necessaria per lo sviluppo delle sinapsi.

E' di interesse che l'aggiunta di alti livelli di BDNF alle cellule nervose in coltura era in grado di riportare i valori di arborizzazione dei neuroni ai livelli normali.

Questo studio è assai rilevante per quanto riguarda i disordini autistici, in cui pure sembra esservi una diminuita espressione di NHE6

 

Documento comitato nazionale di bioetica del primo agosto 2013

Il primo agosto scorso è stato pubblicato un importante documento del Comitato Nazionale di Bioetica sul tema

“DISABILITÀ MENTALE NELL’ETÀ EVOLUTIVA: Il

CASO DELL’AUTISMO”

Il documento è in rete

http://www.governo.it/bioetica/pdf/Disabilita_mentale_autismo.pdf

Un’ampia sintesi del documento si trova sul Quotidiano Sanità.it del 09-08-2013 che di seguito copio.

Ora dobbiamo vigilare perché non continui la consuetudine italiana di avere ottime norme  costantemente disattese

Autismo. Comitato bioetica: "Manca approccio unitario. Tra medici, servizi e famiglie" 


Occorre dare una risposta organica alle persone colpite da autismo e alle loro famiglie. Dall'integrazione tra saperi medici alla necessità di una ricerca "traslazionale". Fino all'opportunità di una normativa nazionale unitaria che si limiti ai "principi" generali che lasci poi spazio alle singole amministrazioni per interventi ad hoc. Il parere del Cnb.

ROMA. Il parere del Comitato nazionale per la bioetica dal titolo “Disabilità mentale nell’età evolutiva: il caso dell’autismo” è stato preparato nel corso di più di un anno, durante il quale sono state svolte una serie di audizioni con rappresentanti delle associazioni di persone con autismo e dei loro familiari, che hanno costituito, per altro, un costante punto di riferimento nella stesura del parere. In questo documento il Comitato non si propone un approfondimento sistematico di tutti gli aspetti assistenziali: vuole, invece, richiamare l’attenzione dell’opinione pubblica su un settore complesso della disabilità che richiede non solamente l’impegno dei pediatri di base o specialisti, ma anche la strutturazione di una fitta rete di collegamenti stabiliti dagli stessi con neuropsichiatri infantili, psicologi, psichiatri, varie figure professionali socio- sanitarie operanti sul territorio, educatori e operatori scolastici, nonché una forte collaborazione con neurobiologi per l’avanzamento della ricerca e da ultimo (ma certamente in primo piano) con le famiglie, le Associazioni che le rappresentano ed il volontariato.

Il gruppo di lavoro, coordinato dal professor Adriano Bompiani (deceduto lo scorso 18 giugno) insieme ai Professori Salvatore Amato e Marianna Gensabella, ha inoltre organizzato numerose audizioni allo scopo di conoscere, dalla voce di coloro che vivono quotidianamente l’esperienza dell’educazione e della cura del bambino e dell’adolescente autistico, i nodi ancora irrisolti di un faticoso percorso di abilitazione ed integrazione.

Raccomandazioni essenziali.
Dal punto di vista della bioetica e del biodiritto le raccomandazioni essenziali, si legge nel parere, “possono essere così riassunte: promuovere il potenziamento della ricerca sull’evoluzione dei disturbi dello spettro autistico durante il ciclo della vita e sui trattamenti terapeutici adeguati anche all’età adulta con una ricerca traslazionale che superi il gap oggi esistente fra l’avanzamento delle conoscenze sia biologiche che neuroscientifiche in laboratorio e la ricerca sul campo, di cui è necessario uniformare le regole di comunicazione e di controprova secondo i più aggiornati criteri di oggettività; garantire il diritto alla scelta consapevole delle cure, attraverso la richiesta del consenso informato ai genitori o al soggetto, nel caso sia un adulto in grado di intendere e volere, prima di ogni trattamento – nel presupposto che ogni trattamento può se non esiste ipotesi di efficacia attendibile essere per ciò stesso una dannosa perdita di tempo e di energia – richiesta che deve prevedere un’informazione ampia sui diversi trattamenti disponibili e sulle relative ipotesi di efficacia; garantire il diritto alla cura della salute attraverso la verifica ed il mantenimento della diagnosi, ed assicurare la continuazione di interventi educativi- adeguati alla patologia e all’età nel corso dell’intera traiettoria di vita; ricorrere agli interventi farmacologici solo nell'interesse della persona; garantire il diritto allo sviluppo delle capacità non limitandosi a fornire all’adolescente e giovane adulto autistico solamente una mirata capacità esecutiva, ma curando anche una adeguata preparazione culturale secondo le capacità dimostrate dal soggetto; non disperdere i risultati del possibile miglioramento delle capacità esecutive, ottenibili con alcune delle tecniche abilitative, ciò può ottenersi potenziando le possibilità di inserimento lavorativo attraverso politiche economiche e sociali rivolte alle persone con disabilità, organizzando i servizi di tutorato ad hoc e reagendo ad ogni forma di “stigmatizzazione”.


Maggiore impegno etico-politico per la cura dell’autismo
Secondo i bioeticisti appare coerente: “favorire la formazione più specialistica degli insegnanti di sostegno nei diversi ordini e gradi dell'istruzione scolastica; favorire la creazione di cooperative sociali che prevedano una percentuale di soggetti con disabilità;
promuovere la creazione di centri diurni che favoriscano l'integrazione e attività lavorative, secondo programmi educativi-abilitativi personalizzati, in sinergia con i servizi di psichiatria; promuovere e al tempo stesso monitorare il sorgere di comunità protette per adulti con autismo grave, vigilando sulle garanzie date in merito alla qualità dei servizi, alla formazione del personale, all’organizzazione della struttura, al fine di assicurare la migliore qualità di vita e la maggiore autonomia possibile delle persone a cui sono destinate”.

Infine, secondo il Cnb è doveroso “prendersi cura delle famiglie con persone con autismo attraverso politiche sociali ad hoc, garantendo loro sostegno assistenziale ed economico.
L’insieme di queste misure trova giustificazione nella considerazione dell’autismo, come in genere nelle disabilità fisiche e mentali, non secondo una classificazione medica strettamente intesa, ma secondo una prospettiva complessa, di carattere bio-psico-sociale”.

La riflessione bioetica conduce, quindi, non ad argomentazioni ed affermazioni su “quali” principi etici debbano prevalere, ma a “raccomandazioni” sulle buone pratiche per la realizzazione di principi tanto condivisi sul piano teorico quanto disattesi o incompiutamente ossequiati nella pratica. Una bioetica - in definitiva - che si piega dal piano teorico a quello dell’analisi della realtà, dando ascolto alle voci che vengono dal mondo dell’autismo, alle loro ripetute denunce sui tanti diritti non realizzati, per sollecitare un maggiore impegno etico-politico per la “cura” delle persone con autismo.

L’attuale legislatura dedichi attenzione ai problemi della disabilità
“Sul piano legislativo – riconosce il Cnb – vi è stato negli ultimi decenni un progressivo miglioramento del quadro generale e particolare nel quale inquadrare l’aiuto offerto dallo Stato, in rapporto anche ad una evoluzione favorevole della pubblica opinione in molti Paesi europei, verso l’affermazione della dignità del soggetto autistico e l’eliminazione di ogni discriminazione e stigmatizzazione. La consapevolezza di questo innegabile aumento di tutela e sensibilità è stata riaffermata anche nelle audizioni, accompagnata tuttavia da una profonda delusione per le insufficienze nell’attuazione delle diverse leggi”.

Il Cnb, conclude il parere “auspica che anche nell’attuale legislatura sia dedicata altrettanta attenzione ai problemi della disabilità. Esprime tuttavia una viva preoccupazione per i rischi di un’eccessiva frammentazione normativa. Sarebbe opportuno privilegiare una legislazione unitaria per principi, che poi lasci ai processi regolamentari e/o amministrativi, l’adattamento alle specifiche situazioni ed esigenze”.